Genska mutacija

Genske mutacije zahvaćaju pojedinačne gene po čemu su i dobile naziv. One nisu vidljive pod mikroskopom. Obično se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije s obzirom na kojim se hromosomu nalazi mutirani gen. Nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i kontrolira odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi interakcije sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. Suglasno konvencionalnim kriterijima, novonastali mutanti se mogu označiti kao: izomorf, amorf, hipomorf, hipermorf, neomorf i antimorf, pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja funkcije ishodišnog alela (“divljeg tipa”).^[2][3]

Stroga pravila komplementarne autoreprodukcije genetičkog materijala, na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića, u relativno rijetkim slučajevima bivaju narušena. Tako, npr. prilikom duplikacije nekog polu-lanca DNK, za jedan od adenina može se pogrešno vezati citozin, pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polu-lancu (s adeninom), već nakon prve diobe promatrane molekule DNK, u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T par nukleotida. Međutim, polu-lanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno komplementarnom bazom guaninom u par C–G, koji nije karakerističan za datu poziciju u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizira, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju (duplikaciji) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji.^[4]

Mutabilnost pojedinih gena uveliko varira, a u prosjeku iznosi oko 10⁻⁵ (jedna mutacija na 100.000 gameta). Ta na oko zanemarljiva frekvencija, međutim, postaje impozantna u svjetlu podataka o ukupnom broju genskih lokusa u ljudskom genomu – rezultati sekvenciranja ljudskog genoma pokazali su da se taj broj kreće do 30.000. Uvažavajući pomenute činjenice, lahko se može proračunati (3 x 10⁴ x 10⁻⁵) da svaki treći čovjek (30%) potencijalno nosi najmanje jednu svježu mutaciju.^[3]

1. ^ Reference za sliku se mogu naći na: Commons:File:Notable mutations.svg#References.
2. ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
3. ^ ^{a b} Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
4. ^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.